잡종은 왜 아빠가 되지 못할까 — 100년 묵은 수수께끼, 초파리 정자에서 답을 찾다

라이거가 그래서 번식을 못한다지..

두 종이 아직 완전히 갈라서지 않았을 때, 그러니까 교배는 가능하지만 그 자손이 번식을 못 하는 애매한 경계 지점이 있습니다. 신기하게도 이런 잡종 불임은 유독 수컷에게서 먼저 나타나는 경우가 많은데, 사실 이 현상은 100년 넘게 생물학자들을 괴롭혀온 오래된 질문이었습니다. 왜 하필 수컷일까요? 최근 초파리를 대상으로 한 연구가 이 질문에 꽤 구체적인 답을 내놓았습니다.

정자를 만들다가 멈춰버리는 세포

MIT 화이트헤드 연구소의 야마시타 유키코 교수와 대학원생 아드리엔 폰탄, 선임 과학자 로맹 란느가 이끈 이번 연구는 서로 가까운 두 초파리 종의 잡종에 주목했습니다. 이 두 종은 약 25만 년 전 공통 조상에서 갈라졌는데, 지금도 실험실에서는 교배가 가능합니다. 문제는 그 사이에서 태어난 잡종 수컷이 기능하는 정자를 전혀 만들어내지 못한다는 점입니다.

연구팀이 원인을 추적한 결과, 정자 발달에 꼭 필요한 몇몇 유전자가 아주 초기 단계, 그러니까 유전자 발현의 첫 단추에서부터 실패하고 있다는 사실을 발견했습니다. 이 유전자들이 제대로 처리되지 못하면, 세포는 정자를 만드는 데 필요한 단백질 자체를 생산할 수 없습니다.

Y염색체 위의 '거대한' 유전자들

특히 문제가 되는 유전자들은 Y염색체 위에 자리하고 있습니다. 로맹 란느 박사는 "이 Y염색체 유전자들은 정자를 만드는 데 반드시 필요하다"며 "크기가 매우 크고 세포가 처리하기에도 까다로운데, 잡종에서는 이 처리 과정이 완전히 실패해버린다. 잡종은 이 유전자들을 아예 만들어낼 수가 없다"고 설명했습니다.

이 유전자들이 작동하는 방식 자체는 다른 유전자들과 똑같습니다. 세포가 먼저 DNA의 정보를 RNA로 복사하고, 이 RNA가 단백질을 만들기 전에 비암호화 부분(인트론)을 잘라내고 남은 조각들을 순서대로 이어 붙이는 과정을 거치죠. 그런데 잡종 초파리에서는 바로 이 '이어 붙이기' 단계가 자꾸 무너집니다. 조각들을 올바른 순서로 붙이는 대신, 세포가 일부 조각의 순서를 거꾸로 뒤바꿔버리는 겁니다. 이렇게 만들어진 RNA는 결국 제대로 기능하는 단백질을 만들어낼 수 없고, 하필 그 유전자가 정자 발달에 필수적이다 보니 잡종 수컷은 정자를 아예 생산하지 못하게 됩니다.

범인은 '반복해서 복사된 짧은 DNA'

그렇다면 왜 하필 이 유전자들만 이런 문제를 겪을까요? 답은 이 유전자들이 유독 거대하다는 사실에 있었습니다. 그리고 그 거대함의 상당 부분은 유전자 내부에 들어 있는 반복 DNA, 이른바 '위성 DNA(satellite DNA)'에서 비롯됩니다. 위성 DNA는 짧은 DNA 패턴이 연속으로 수없이 복제되어 있는 구간을 말합니다.

야마시타 교수는 "위성 DNA는 매우 긴 영역에 걸쳐 반복되는 짧은 서열들로 이루어져 있다"며 "단백질을 암호화하지도 않고, 표준적인 유전학 도구로 분석하기도 까다로워서 역사적으로 크게 주목받지 못했던 영역"이라고 설명했습니다.

그런데 이 위성 DNA에는 흥미로운 특징이 하나 있습니다. 진화 속도가 굉장히 빠르다는 겁니다. 그래서 아주 가까운 근연종끼리도 이 반복 서열의 버전이 상당히 다를 수 있습니다.

"각자의 방식에 맞춰 진화한 시스템이, 뒤섞이면 무너진다"

바로 이 지점이 잡종 불임의 핵심 열쇠로 보입니다. 각 종은 자기 자신의 반복 DNA를 처리하는 데 최적화된 세포 시스템을 오랜 시간에 걸쳐 진화시켜왔을 가능성이 큽니다. 그런데 서로 다른 두 종의 유전 물질이 잡종 안에서 뒤섞이면, 이 시스템이 더 이상 상대방의 DNA를 제대로 처리하지 못하게 되는 것이죠.

야마시타 교수는 이를 이렇게 비유했습니다. "순종인 상태에서도 이런 거대한 유전자는 처리하기가 원래 까다롭습니다. 하지만 그 종은 나름의 방식으로 이 어려움에 대처하는 시스템을 이미 진화시켜온 겁니다. 그런데 두 종을 잡종으로 결합하면, 그 시스템이 무너져버립니다." 말하자면 각자에게는 잘 맞았던 열쇠가, 다른 자물쇠 앞에서는 전혀 들어맞지 않게 되는 셈입니다.

왜 하필 Y염색체가 먼저 무너질까

이번 발견은 진화 생물학에서 오래전부터 관찰돼온 더 큰 패턴 하나를 설명하는 데도 도움을 줍니다. 종 간 잡종이 불임이 될 때, 그 영향을 받는 쪽은 대개 서로 다른 두 종류의 성염색체를 가진 성별입니다. 초파리와 인간 모두 수컷은 X염색체 하나와 Y염색체 하나를 갖고, 암컷은 X염색체 두 개를 갖습니다.

Y염색체는 원래 진화 속도가 빠르고 반복 서열도 많이 품고 있습니다. 그렇다 보니 서로 다른 종이 교배할 때 나타나는 유전적 불일치에 특히 취약할 수밖에 없다는 것이 연구진의 설명입니다.

초파리가 이런 연구에 유용한 이유는 번식 속도가 빠르고 실험실에서 관찰하기도 쉽기 때문입니다. 이번 연구에 쓰인 두 종은 비교적 최근에 갈라진 만큼, 두 종이 완전히 다른 종으로 굳어지기 전, 그 초기 단계의 생식적 격리 과정을 들여다볼 수 있는 좋은 사례가 되어줍니다.

야마시타 교수는 "나는 종이 왜 서로 갈라져 양립할 수 없게 되는지를 이해하는 데 정말 관심이 많다"고 말했습니다.

초파리를 넘어, 인간 질병 연구로 이어지는 단서

이번 연구가 흥미로운 건 초파리 진화 이야기에만 그치지 않는다는 점입니다. 연구에 쓰인 것과 비슷한 계산 기법은 매우 거대한 유전자와 관련된 인간 질병을 연구하는 데도 응용될 수 있습니다. 실제로 일부 인간 유전자는 수백만 개의 DNA 염기에 걸쳐 있어서 세포가 제대로 처리하기 어려운데, 여기에는 근육 질환이나 신경계 질환과 관련된 유전자들도 포함됩니다.

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정자 하나 만드는 데도 세포는 이렇게 정교한 '조립 매뉴얼'을 따라야 하고, 그 매뉴얼이 다른 종의 부품과 만나면 순식간에 어긋나버립니다. 100년 넘게 풀리지 않던 질문이 결국 '누가 DNA 조각을 순서대로 잘 이어 붙이느냐'라는, 의외로 소박한 지점에서 답을 찾은 셈입니다.

참고 논문: Adrienne Fontan 외, "Defective splicing of Y-chromosome-linked gigantic genes contributes to hybrid male sterility in Drosophila", Molecular Biology and Evolution (2026년 2월 16일), DOI: 10.1093/molbev/msag045

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